TDM, Diagnostik

Pharmakogenetik (PGx)

Die Pharmakogenetik befasst sich mit dem Einfluss von genetischen Unterschienden auf die Wirkung von Arzneimitteln. Hierzu kann neben den beiden wichtigsten Genen CYP2D6 und CYP2C9 ein komplexes Genpanel untersucht werden. Die Auswertung und Befundung erfolgt mit einem Expertensystem, das den Einfluss der Genotypen auf die Wirkung der Arzneimittel-metabolisierenden Enzyme beurteilt.

Pharmakogenetische Analysen dienen sowohl zur prädiktiven Therapieplanung als auch zur Therapieüberwachung, wenn die begründete Annahme besteht, dass genetische Eigenschaften eine Bedeutung für die individuelle Sicherheit und Wirksamkeit oder die Dosierung eines Arzneimittels haben. Beispiele für betroffene Medikamentengruppen sind Psychopharmaka (insbesondere bei Depression), Betablocker, Opioide und spezifische Medikamente bei Behandlungen in der Onkologie (z. B. Immunmodulatoren, 5-Fluorouracil).

Vorteile der pharmakogenetischen Diagnostik sind u. a.:

  • Dosisanpassung kann schneller und effektiver erfolgen (z. B. Antidepressiva)
  • Verringerung von Nebenwirkungen durch toxische Wirkstoffkonzentrationen (z. B. bei Chemotherapie)
  • Aufklärung von Therapieresistenzen

Außerdem gibt es eine zunehmende Anzahl von Medikamenten, bei denen bereits die Fachinformation auf genetische Aspekte der Wirksamkeit und Verträglichkeit hinweist und bei denen eine genetische Analyse zwingend vor Therapiebeginn erforderlich ist.

Die pharmakogenetische Diagnostik wird bis auf wenige Ausnahmen bisher nicht im EBM abgebildet. Deshalb erfolgt die Abrechnung direkt mit dem Einsender (z. B. Krankenhäuser) oder mit den Patienten und Patientinnen als Selbstzahlerleistung (IGeL).

Weiterführende Informationen finden Sie in dem entsprechenden LaborAktuell.

Aktuelles

„LeitlinienAntiinfektiva PraxisPlus 2025“ – Therapie, Prophylaxe und Prävention von Infektionen in der niedergelassenen Praxis 13.03.2025
Wir freuen uns, Ihnen ab heute unseren neuen, interdisziplinären Antiinfektiva-Leitfaden PraxisPlus 2025 vorzustellen. Dieses kompakte Nachschlagewerk vereint die Kompetenz aus verschiedenen Fachrichtungen in der ambulanten Patientenversorgung. Es wurde speziell entwickelt um Ihre Arbeit in der Praxis noch effizienter zu gestalten und Sie bei der rationalen Antibiotikatherapie zu unterstützen.
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Nachforderungen aus archivierten Proben 28.02.2025
Die Probenstabilität ist bei vielen Parametern auf wenige Tagen festgelegt, um sicher-zustellen, dass die Messergebnisse nicht in einer Weise verändert werden, die für eine Diagnose von Bedeutung ist. Daher ist eine Nachforderung aus archivierten Serumproben in nahezu allen Fällen nach 7 Tagen nicht mehr möglich. Aus diesem Grund werden wir zum 1. März 2025 die bisherige Archivierungsdauer von Monovetten von 10 Tagen auf 6 Tage reduzieren.
Multiplex-PCR respiratorische Erreger 07.01.2025
Zur Erkältungssaison möchten wir Sie auf die Vorteile der Multiplex-PCR-Diagnostik für respiratorische Erreger hinweisen und über aktuelle Änderungen im Panel zum 13. Januar 2025 informieren.
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