MVZ Labor Münster - Dr. Löer, Prof. Cullen und Kollegen
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Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase in Erythrozyten(U)

Gal-1-PUT 
Stand vom 25.03.2006
Bezeichnung Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase in Erythrozyten
Synonyme Gal-1-PUT
Zuordnungen Neugeborenen-Screening
Parameter zusätzlich sinnvoll:
Galaktose-1-Phosphat
Galaktose
Galaktose im Urin
Probenmaterial
2 ml EDTA-Blut
Abnahmehinweise Blut nach der Abnahme kühl (+ 2°C - + 8°C) lagern, NICHT einfrieren
Probentransport Postversand möglich,
Probentransport gekühlt (+ 2°C - + 8°C)
Klinische Indikationen Verdacht auf Enzymdefekt bei nicht sphärozytären hämolytischen Anämien
Methode Photometrie
Referenzbereiche Normal: > 308 mU/g Hb
heterozygot: 140-222 mU/g Hb
homozygot: < 8 mU/g Hb
Beurteilung Der hereditäre Defekt der Gal-1-PUT (Galaktose-1-Phophat-Uridyl-Transferase) ist die häufigste Ursache der Galaktosämie. Die Untersuchung ist Bestandteil des Neugeborenen-Screenings.
In leichteren Verlaufsformen des Enzymmangels kommt es gehäuft zu Leber- und Nierenerkrankungen sowie zu Kataraktbildung.