MVZ Labor Münster - Dr. Löer, Prof. Cullen und Kollegen
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Galaktose-1-Phosphat(U)

GALT 
Stand vom 25.03.2006
Bezeichnung Galaktose-1-Phosphat
Synonyme GALT
Zuordnungen Neugeborenen-Screening
Parameter zusätzlich sinnvoll:
Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase in Erythrozyten
Probenmaterial
2 ml EDTA-Blut
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen Verdacht auf klassiscche Galaktösämie bei:
- schwerer akuter Leberschädigung
- schwerer akuter tubulärer Nierenschädidung
- schwerer akuter ZNS-Schädigung
- Erbrechen, Diarrhoe, Gedeihstörung
- bei Milchzufütterung Ikterus, Hepatomegalie
Methode Fluorometrie
Referenzbereiche 7 - 22 µmol/l Ery
Beurteilung Häufigkeit der klassischen Galaktosoämie: 1:85271.
Aufgrund des Mangels an Galaktose-1-Phophat-Uridyltransferase kann die Galaktose aus der Laktose (Milchzucker) nicht mehr in UDP-Glukose verstoffwechselt werden. Es kommt zu einer erhöhten Konzentration an Galaktose-1-Phophat.