MVZ Labor Münster - Dr. Löer, Prof. Cullen und Kollegen
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Galaktokinase im Erythrozyten(U)

 
Stand vom 20.03.2015
Bezeichnung Galaktokinase im Erythrozyten
Zuordnungen Klinische Chemie
Parameter zusätzlich sinnvoll:
Galaktose
Galaktose im Urin
Probenmaterial
2 ml EDTA-Blut
Abnahmehinweise Das Blut bitte direkt nach der Entnahme kühl lagern (+ 2°C - + 8 °C)
Probentransport Postversand möglich,
Probentransport möglichst gekühlt (+ 2°C - + 8°C)
Klinische Indikationen Weitere Untersuchung bei Verdacht auf angeborene Enzymdefekte bei nicht sphärozytären hämolytischen Anämien, insbesondere bei Entwicklung eines Kataraktes im Kindesalter oder bei jungen Erwachsenen
Methode RIA
Referenzbereiche Erwachsene: > 20 mU/g Hb
Neugeborene: > 80 mU/g Hb
Kinder > 1 Jahr: > 20 mU/g Hb
Heterozygote: 8 - 12 mU/g Hb
Homozygote: > 2 mU/g Hb
Beurteilung Bei Vorliegen eines Enzymdefektes kommt es zu einer erhöhten Konzentration von Galaktose im Blut und Urin. Merkmalsträger haben ein erhöhtes Risiko für eine Kataraktbildung.