MVZ Labor Münster - Dr. Löer, Prof. Cullen und Kollegen
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Acylcarnitin(W)

Neugeborenen-Screening 
Stand vom 22.03.2005
Bezeichnung Acylcarnitin
Synonyme Neugeborenen-Screening
Zuordnungen Neugeborenen-Screening
Probenmaterial
1 ml Serum, tiefgefroren
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen Untersuchung auf Carnitin-Acyl-Carnitin-Translokase, Acyl-CoA-Dehydrogenase, 3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (Neugeborenen-Screening).
Methode LC-MS/MS
Referenzbereiche s. Befundbereicht
Beurteilung Die Acyl-Carnitin-Differenzierung mittels MSMS ergibt sehr differenzierte Metaboliten-Muster, die individuell interpretiert werden müssen.