MVZ Labor Münster - Dr. Löer, Prof. Cullen und Kollegen
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5-Fluorouracil-Unverträglichkeit(W)

5-Fu-Unverträglichkeit 
Stand vom 27.01.2014
Bezeichnung 5-Fluorouracil-Unverträglichkeit
Synonyme 5-Fu-Unverträglichkeit
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik, Pharmakogenetik
Parameter Untersucht wird:
Exon 14 Skipping im Gen DPYD auf Chromosom 1q22
Probenmaterial
3 ml EDTA-Blut
Abnahmehinweise Einverständniserklärung des Patienten (§ 8 GenDG)
Ausnahmekennziffer 32010
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen Screening von Patienten vor Gabe von 5-FU
Methode PCR
Referenzbereiche negativ
Beurteilung Anlageträger zeigen einen herabgesetzten metabolischen Abbau 5-FU haltiger Chemotherapeutika. Ursache ist eine verminderte Dihydropyrimidindehydrogenase-Aktivität aufgrund einer Splicemutation (Exon 14 Skipping) im DPYD-Gen (Häufigkeit: ca. 1:100).
Es besteht ein hohes Risiko für eine lebensgefährliche Toxizität 5-FU haltiger Medikamente für Anlageträger, die ansonsten diesbezüglich klinisch unauffällig sind.