MVZ Labor Münster - Dr. Löer, Prof. Cullen und Kollegen
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Galaktose im Urin(W)

 
Stand vom 25.03.2006
Bezeichnung Galaktose im Urin
Zuordnungen Klinische Chemie
Probenmaterial 10 ml eines 24-Stunden-Sammelurins (Zusatz von Natriumazid)
Abnahmehinweise bitte unbedingt die Sammelmenge und ggf. die Sammelzeit (wenn nicht 24 Stunden) angeben, vor dem Abfüllen des Aliquots für die Diagnostik den Urin gründlich mischen.
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen Verdacht auf Galaktokinasemangel, klassische Galaktosämie
Klassifikation EDMA: 11 02 01 12 00
Methode enzymatisch
Referenzbereiche s. Befundbericht
Beurteilung Bei der Galaktosämie steigt die Galaktose im Blut insbesondere postprandial verstärkt an und es kommt zu einer verstärkten Ausscheidung im Urin. Zur Diagnosestellung kann der Enzymmangel in Erythrozyten nachgewiesen werden.