MVZ Labor Münster - Dr. Löer, Prof. Cullen und Kollegen
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Indikation  Refsum-Syndrom(U)

Heredopathia atactica polyneuritiformis
Phytansäure-Oxidase-Mangel 
Stand vom 19.11.2005
Bezeichnung Refsum-Syndrom
Synonyme Heredopathia atactica polyneuritiformis
Phytansäure-Oxidase-Mangel
ICD-10-Code G60.1 Refsum-Krankheit
Beschreibung der Indikation Durch einen autosomal-rezessiv vererbten, peroxisomalen α-Hydroxylase-Mangel ist der Abbau der Phytansäure im Serum, die endogen nicht synthetisiert wird, gestört. Symptome: Ichthyosis, Retinitis pigmentosa, Schwerhörigkeit, Knochenanomalien, symmetrische Polyneuropathie und zerebelläre Störungen.
Parameter Stufe 1 Phytansäure