Methylmalonsäure^(W)

Last update	12.03.2012
Name	Methylmalonsäure
Synonyms	MMS
Categories	Klinische Chemie, Vitamine
Specimen requirements	4 ml Serum
Collection instructions	Das Blut nach der Abnahme und ggf. Gerinnung zentrifugieren, das Serum/Plasma in ein separates Röhrchen (ohne Zusätze) abpipettieren und einfrieren (ca. - 20°C)
Storage and transport	Postversand möglich Probentransport tiefgefroren (ca. - 20°C)
Clinical utility	Weitere Untersuchung bei grenzwertig vermindertem Vitamin B12-Befund (latenter Vitamin B12-Mangel) oder bei nicht ansprechender Therapie Kinder mit Verdacht auf Methylmalonazidurie bei Trinkschwäche, Gedeihstörungen, Erbrechen, Kampfanfällen im Neugeborenenalter
Methodology	GC/MS
Reference ranges	s. Befundbericht
Notes and interpretation	Die Wertigkeit der Bestimmung von Methylmalonsäure (MMS) liegt insbesondere in der weiteren Diagnostik des Vitamin B12-Mangels. Bei intrazellulärem Mangel an Vitamin B12 kommt es durch verminderte Aktivität der Methylmalonyl-CoA-Mutase (hier ist Vitamin B12 ein Coenzym) zu einer Konzentrationserhöhung von MMS im Blut. Diese Erhöhung ist bereits messbar, wenn die Vitamin B12-Konzentration ggf. noch in einem Graubereich liegt. Daher ist die MMS-Bestimmung zur Abklärung grenzwertiger Vitamin B12-Befunde geeignet: Erhöhte Werte zeigen den Vitamin B12-Mangel an. Erhöhte MMS-Werte im Serum finden sich auch bei: - Niereninsuffizienz/chronischen Nierenerkrankungen - Methylmalonazidurie

Methylmalonsäure(W)