Laboratoriumsmedizin Mikrobiologie, Virologie und Infektionsepidemiologie
Hygiene und Umweltmedizin
Dr. Löer & Dr. Treder und Kollegen
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5-Fluorouracil-Unverträglichkeit(U)
5-Fu-Unverträglichkeit
| Last update | 12.01.2012 |
| Name | 5-Fluorouracil-Unverträglichkeit |
| Synonyms | 5-Fu-Unverträglichkeit |
| Categories | Humangenetik, Molekulargenetik, Pharmakogenetik |
| Additional testing | Untersucht wird: Exon 14 Skipping im Gen DPYD auf Chromosom 1q22 |
| Specimen requirements | 3 ml EDTA-Blut |
| Collection instructions | Einverständniserklärung des Patienten (§ 8 GenDG) Ausnahmekennziffer 32010 |
| Storage and transport | Postversand möglich |
| Clinical utility | Screening von Patienten vor Gabe von 5-FU |
| Methodology | PCR |
| Reference ranges | negativ |
| Notes and interpretation | Anlageträger zeigen einen herabgesetzten metabolischen Abbau 5-FU haltiger Chemotherapeutika. Ursache ist eine verminderte Dihydropyrimidindehydrogenase-Aktivität aufgrund einer Splicemutation (Exon 14 Skipping) im DPYD-Gen (Häufigkeit: ca. 1:100). Es besteht ein hohes Risiko für eine lebensgefährliche Toxizität 5-FU haltiger Medikamente für Anlageträger, die ansonsten diesbezüglich klinisch unauffällig sind. |